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《自然》8月23日发表的两篇论文公布了人类Y染色体的组装和分析，Y染色体也是最后完成全测序的人类染色体。这项全球100多名科学家参与的研究填补了当前Y染色体参考的诸多空白，带来了对不同人群演化和变异的见解。人类Y染色体由于结构复杂一直很难测序和组装。超过一半的Y染色体在当前的人类参考基因组组装中缺失，导致人们对Y染色体的认识很不全面，限制了对其组成、复杂性以及在不同人群间差异的理解。作为“端粒到端粒”联盟的一部分，由美国国家人类基因组研究所领导、包括约翰斯·霍普金斯大学、加州大学圣克鲁斯分校等多家机构的科学家此次报道了完整的人类Y染色体的62460029个碱基对序列。这次的组装纠正了当前人类参考基因组组装中关于Y染色体的多个错误，同时还向参考基因组中添加了逾3000万个碱基对，揭示了多个基因家族的完整结构，并确认了41个新的蛋白质编码基因。这次的结果还纠正了微生物组研究中提出的假设，这些假设将之前未知的人类Y染色体序列错误归类为细菌序列。在另一篇论文中，包括美国杰克逊基因组医学实验室在内的联合团队组装了代表世界21个不同人群的43名男性的人类Y染色体。这些组装结果更详细阐释了Y染色体在18.3万年的人类演化历史中的遗传差异。研究结果揭示了新的DNA序列，保守区域的特征，以及促进Y染色体复杂结构的分子机制。研究人员正在将此次的新见解整合到灵长类动物的研究中，以更深入地挖掘Y染色体的进化，并分析可能影响癌症和其他多种疾病的临床相关基因，进而开发个性化医疗。